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据了解,由于王女士的丈夫染色体平衡易位异常,王女士怀孕有九分之八的概率会出现流产或者胎儿畸形。这意味着王女士很难通过自然受孕方式,怀上健康正常的宝宝。

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胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)俗称第三代试管婴儿,是从试管婴儿胚胎中提取少量细胞进行遗传学分析,将检测结果正常的胚胎移植入妈妈子宫,从而阻断特定遗传病向下一代的传播。

第三代试管婴儿主要适用于单基因病,性连锁遗传病,染色体数目或结构异常导致的反复胎停育或流产。较常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、成人型多囊肾、脊髓型肌萎缩症、血友病、白化病、进行性肌营养不良等。根据遗传类型分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传五个类型。较常见的染色体异常为平衡易位(包括相互易位和罗氏易位),其它染色体异常包括倒位、三体等。

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